Genetik Risk ve Profilaktik Cerrahi

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları meme kanseri riskini önemli ölçüde artırır. BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında yaşam boyu risk %72, BRCA2’de %69’dur. Diğer yüksek penetranslı genler arasında TP53, PTEN ve STK11 yer alır. Genetik test endikasyonları arasında erken yaş tanı, bilateral kanser, üçlü negatif histoloji ve güçlü aile öyküsü bulunur.

Profilaktik bilateral mastektomi, BRCA mutasyonu taşıyıcılarında meme kanseri riskini %90-95 azaltır. Karar verme sürecinde genetik danışmanlık, psikolojik destek ve risk-fayda analizi önemlidir. Profilaktik ooforektomi özellikle BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında önerilir. Alternatif yaklaşımlar arasında yoğun surveillance ve kemoprevention yer alır.